Maladie gonosomique :

Liées au chromosome sexuel X ou Y

• le gène responsable se trouve sur Y donc seuls ls ♂st atteints [ transmission systématique du père au fils

Maladie autosomique dominante :

Elle touche ts ls hétérozygotes porteurs d’un allèle altéré (donc qui porte la maladie) et se transmet de porteur à porteur.

Maladie autosomique récessive:

Elle touche ts ls sujets homozygotes pour 1 allèle altéré et dont ls parents n’expriment pas la maladie / Ex : la mucoviscidose qui est une anomalie génétique du chromosome 7, les enfants atteints fabriquent un mucus trop épais qui encombrent leurs voies respiratoires et favorisent ls infections.

Maladies génétiques autosomiques :

Maladie génétiques par laquelle ls allèles du gène altéré st sur l’autosome (qui est le chromosome non sexuel, donc ce n’est ni X, ni Y) donc maladie indépendante du sexe.

Maladies génétiques :

Ce st ds maladies génétiques transmises d’une génération à l’autre et caractérisée par ds altérations du génome ds cellules sexuelles.

Génétique : science de l’hérédité

Hérédité : transmission anatomique, cytologique et fonctionnelle d’un être vivant à ses descendants

Caryotype : ensemble des chromosomes d’une même cellule, défini par la forme et le nbr des chromosomes

Gène : morceau d’ADN formé de nucléotides constituant le message codé ds lequel sont inscrits les caractères héréditaires

Génome : ensemble des gènes portés par les chromosomes d’une cellule, par extension, d’un individu

Allèles : chaque chromosomes existe en 2 exemplaires (1 du père/1 mère) réunis par paire ; Il correspond à 1 version d’un gène donné.

Génotype : combinaison de 2 allèles d’un gène. C’est l’ensemble des caractères contenu ds le génome d’un individu

Hétérozygote : génotype présentant 2 allèles différents

Homozygote : génotype ayant 2 allèles identiques

Phénotype : ce st les caractères observables (ex ; couleurs ds yeux, cheveux …)

Autosome : chromosome non sexuel (il y en a 22)

Hétéronome : chromosome sexuel : 1 paire chez l’être humain : ♀ XX et ♂ XY

Anomalie de fonctionnement de la cellule : Trisomie 21 (syndrome de Down)

C’est une paire de chromosomes autosome qui est affectée il y a 47 chromosomes (au lieu de 46). La trisomie 18 c’est 3 chromosomes sur la paire 18.
 

Trisomie de l’X : 47 chromosomes mais XXY (pers. tjs ♂, grand, membres allongés, anomalie génitale)

Monosomie de l’X : 45 chromosomes, un seul X (tjs ♀, problèmes viscéral, pas d’ovaire, retard statural : 1.45m, intelligence normale)

Maladies génétiques :

Ce st ds maladies génétiques transmises d’une génération à l’autre et caractérisée par ds altérations du génome ds cellules sexuelles.

Maladies génétiques autosomiques :

Maladie génétiques par laquelle ls allèles du gène altéré st sur l’autosome (qui est le chromosome non sexuel, donc ce n’est ni X, ni Y) donc maladie indépendante du sexe.

Maladie autosomique dominante :

Elle touche ts ls hétérozygotes porteurs d’un allèle altéré (donc qui porte la maladie) et se transmet de porteur à porteur.

Maladie autosomique récessive:

Elle touche ts ls sujets homozygotes pour 1 allèle altéré et dont ls parents n’expriment pas la maladie / Ex : la mucoviscidose qui est une anomalie génétique du chromosome 7, les enfants atteints fabriquent un mucus trop épais qui encombrent leurs voies respiratoires et favorisent ls infections.

Maladie gonosomique :

Liées au chromosome sexuel X ou Y

• le gène responsable se trouve sur Y donc seuls ls ♂st atteints [ transmission systématique du père au fils
  
• le gène responsable se trouve sur X [♂ et ♀ peuvent être atteints, la maladie peut être dominante ou récessive

Maladie récessive liée au sexe :

Elle est due à l’anomalie d’1 gène sur le chromosome X et se manifeste tjs chez ♂

Chez ♀ elle se manifeste à l’état homozygote



+ voir dans mes Liens " Hérédité liée au chromosome X"

Calcul de l'indemnité de congés payés :  

2 modes de calculs : 

Le salarié a le droit de choisir le + avantageux : 


- indemnité égale au salaire qu'il aurait reçu s'il avait continué à travailler 

- indemnité calculée sur la rémunération totale de l'année et calculée sur la base de 30 jrs. elle est = à 1/10ème de cette rémunération totale (y compris Heures Sup, primes...)


Mr Balade salarié à tps plein à 35H a ses horaires répartis sur 5 jours/sem.
 (soit 7h/jr ; 7x5=35h/sem)

En congé du 13 septembre au 26 septembre inclus, soit 12 jours ouvrables
(ou 10 jours ouvrés, car 5jrs x 2 sem = 10 jrs) 

Son salaire sur l'année de référence est = à : 

(12 mois x   1450€) + (13ème mois x 1450€) + (845€ de majoration pour travail de nuit et H.sup) = 19695€

On compare : 787,80€ > 730,80€ : méthode du 10ème de rémunération annuelle la + favorable et donc à appliquer