Anomalies et Pathologies Génétiques*

Anomalie de fonctionnement de la cellule : Trisomie 21 (syndrome de Down)

C’est une paire de chromosomes autosome qui est affectée il y a 47 chromosomes (au lieu de 46). La trisomie 18 c’est 3 chromosomes sur la paire 18.
 

Trisomie de l’X : 47 chromosomes mais XXY (pers. tjs ♂, grand, membres allongés, anomalie génitale)

Monosomie de l’X : 45 chromosomes, un seul X (tjs ♀, problèmes viscéral, pas d’ovaire, retard statural : 1.45m, intelligence normale)

Maladies génétiques :

Ce st ds maladies génétiques transmises d’une génération à l’autre et caractérisée par ds altérations du génome ds cellules sexuelles.

Maladies génétiques autosomiques :

Maladie génétiques par laquelle ls allèles du gène altéré st sur l’autosome (qui est le chromosome non sexuel, donc ce n’est ni X, ni Y) donc maladie indépendante du sexe.

Maladie autosomique dominante :

Elle touche ts ls hétérozygotes porteurs d’un allèle altéré (donc qui porte la maladie) et se transmet de porteur à porteur.

Maladie autosomique récessive:

Elle touche ts ls sujets homozygotes pour 1 allèle altéré et dont ls parents n’expriment pas la maladie / Ex : la mucoviscidose qui est une anomalie génétique du chromosome 7, les enfants atteints fabriquent un mucus trop épais qui encombrent leurs voies respiratoires et favorisent ls infections.

Maladie gonosomique :

Liées au chromosome sexuel X ou Y

• le gène responsable se trouve sur Y donc seuls ls ♂st atteints [ transmission systématique du père au fils
  
• le gène responsable se trouve sur X [♂ et ♀ peuvent être atteints, la maladie peut être dominante ou récessive

Maladie récessive liée au sexe :

Elle est due à l’anomalie d’1 gène sur le chromosome X et se manifeste tjs chez ♂

Chez ♀ elle se manifeste à l’état homozygote



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